Синдром неравномерной пигментации встречается только у женщин

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Пигментная дистрофия сетчатки глаза

Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костяных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела.

Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Витамина А пальмитат, омега-3 жирные кислоты, и лютеин с зеаксантином могут помочь замедлить прогрессирование потери зрения.

Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным.

Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена – Карнцвейга, синдром Лоренса – Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).

Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства.

C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение.

Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:

  • Сужение ретинальных артериол
  • Кистозный макулярный отек
  • Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва
  • Задние субкапсулярные катаракты
  • Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)
  • Миопия

Диагностика:

  1. Офтальмоскопия
  2. Электроретинография
Пигментная дистрофия сетчатки глаза

Пигментную дистрофию сетчатки следует подозревать у всех пациентов со снижением ночного зрения и отягощенным семейным анамнезом. Диагноз ставится на основании результатов офтальмоскопии, дополняемой электроретинографией.

Следует исключить другие виды ретинопатий, которые могут напоминать пигментную дистрофию сетчатки – ассоциированные с сифилисом, краснухой, токсическим воздействием фенотиазина или хлорохина, а также внеглазным раком.

Для определения характера наследования все члены семьи пациента должны (при их согласии) пройти обследование. Также данной группе пациентов следует получить генетическую консультацию перед зачатием ребенка.

Лечение:

  • Витамин А пальмитат
  • Омега-3 жирные кислоты
  • Лютеин с зеаксантином
  • Ингибиторы карбоангидразы при кистозном отеке макулы
  • Внутриглазные компьютерные чип-имплантаты

Изменения, вызываемые пигментной дегенерацией сетчатки, необратимы, но у отдельных пациентов прогрессирование болезни можно замедлить с помощью ежедневного перорального приема витамина А пальмитата 15000 МЕ/сут.

У пациентов, принимающих витамина А пальмитат, необходимо регулярно проводить контроль функции печени. Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами (например, докозагексаеновой кислотой — в РФ не зарегистрирована) и пероральный препарат лютеина с зеаксантином также могут замедлить процесс потери зрения.

Читайте также:  Киста верхнечелюстной пазухи — симптомы и лечение

Острота зрения постепенно снижается по мере вовлечение в процесс желтого пятна и может привести к полной слепоте. У пациентов с кистозным отеком макулы, прием пероральных ингибиторов карбоангидразы (например, ацетазоламида) или их местное применение (например, дорзоламида) может несколько улучшить зрение.

Для пациентов с полной или почти полной потерей зрения, эпиретинальные и субретинальные компьютерные чипы- имплантаты могут восстановить некоторые визуальные ощущения.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме. Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы. В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии. У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка. Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен. Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме. По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Лечение нежелательной пигментации

При появлении пигментных пятен, человеку следует обратиться к дерматологу для первичного осмотра и консультации. Специалист ставит на данном этапе предварительный диагноз и направляет пациента при необходимости к аллергологу, хирургу, онкологу и эндокринологу. Если было установлено, что выявленные нарушения возникли вследствие наследственных факторов, то пациент обязательно направляется на консультацию к генетику для определения и оценки риска передачи болезни следующему поколению.

Терапия хлоазмы

Механизм появления хлоазмы не до конца изучен. Возможной причиной называют гормональный дисбаланс в организме, длительное пребывание на солнце и кожные болезни. Чтобы проводимое лечение было максимально эффективным, проводится диагностика для выявления точной причины возникновения патологии.

Читайте также:  Гайморит: симптомы и лечение у взрослых, фото, причины

Для лечения хлоазмы применяются следующие способы:

  • лечение при помощи специальных кремов и мазей, в основе действия которых заключается воздействие холодом;
  • химический пилинг. Данный способ помогает удалить верхний ороговевший слой эпидермиса, содержащий большое количество меланина;
  • криотерапия. Лечения при помощи воздействия на кожу холода.

Кроме перечисленных процедур рекомендуется проведение мезотерапии. Она предполагает подкожное введение лекарственных препаратов под кожу. Также врачи рекомендуют прием комплексных витаминов, витаминов С и В. Последний благоприятно воздействует на обмен меланина.

Лечение витилиго

Белые пигментные пятна на теле, то есть витилиго, практически не поддаются лечению. Этот вид нарушения пигментации кожных покровов слишком мало изучен, поэтому на данный момент не существует гарантированного способа избавления от болезни. Однако известны случаи, когда болезнь может отступить и прекратить свое развитие, вследствие устранения провоцирующих ее факторов.

Для терапии болезни применяется УФ облучение светом в комплексе с приемом препарата, который повышает чувствительность к свету. Однако у данного способа имеется обширный перечень противопоказаний. Он противопоказан пациентам с заболеваниями ЖКТ, болезнями почек и печени. Нельзя применять данное лечение при беременности и онкологии.

Другие методы лечения направлены на укрепления иммунной системы организма. Пациенту назначается курс лечения иммуностимулирующими препаратами, в больших количествах человек принимает витамин С, рибофлавин и тиамин.

К сожалению, данное расстройство пигментации практически не отзывается на предпринимаемые меры. Терапия может лишь затормозить развивающуюся патологию, поэтому при обнаружении подозрительных пятен следует немедленно обследоваться у специалиста.

В каких случаях требуется лечение родинок и родимых пятен

Родинки зачастую не доставляют человеку каких-либо неудобств или дискомфорта. Однако беспокойство у человека должна вызвать родинка, которая начала увеличиваться в размерах, воспаляться. Изменение цвета и кровоточивость также должны побудить человека прийти на осмотр к дерматологу, так как подобные симптомы указывают на развитие онкологического заболевания. Подозрительные родинки изучаются под микроскопом. Также может понадобиться проведение биопсии, при которой отщипывается небольшая часть родинки и изучается на предмет наличия раковых клеток.

Осветление веснушек

Зачастую веснушки появляются с приходом теплых весенних дней, когда увеличивается световой день. Они могут сохраняться вплоть до осени или зимы. Особенно досаждают большие скопления веснушек на лице женщинам. При помощи современных косметических средств можно успешно осветлить веснушки и сделать их менее заметными. Однако не стоит перебарщивать с подобными средствами, так как в их составе имеются кислоты, которые могут повредить кожные покровы.

Появление любой пигментации или рост и воспаление родинки являются достаточной причиной для посещения человеком консультации специалиста и детального обследования. Чем раньше будут предприняты меры по устранению дисбаланса меланина, тем более высока вероятность остановить развитие данного процесса.

Группы риска

Лучшие материалы месяца

  • Коронавирусы: COVID-19
  • Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
  • Самые распространенные «офисные» болезни
  • Убивает ли водка коронавирус
  • Как остаться живым на наших дорогах?
Читайте также:  Гипотиреоз: симптомы, лечение, диагностика, причины

Депигментация очень часто лечится медикаментозными препаратами. После устранения главной причины появления пятен, они исчезают или становятся менее видимыми на коже. Исключением является альбинизм и витилиго. Пятна не причиняют человеку болевых и неприятных ощущений. Единственным минусом патологии есть эстетическая непривлекательность и возникновение комплексов.

Неравномерное окрашивание кожи появляется у людей чаще всего до исполнения двадцати лет. Очень редко обращаются за медицинской помощью люди в 30-40-летнем возрасте. Раса человека при кожных заболеваниях не играет особой роли. Согласно статистическим сводкам, у мужчин дерматологические заболевания развиваются в несколько раз реже, нежели у женщин.

К группам риска относятся люди: с генетической предрасположенностью к заболеваниям кожного покрова; перенесшие сильную стрессовую ситуацию; с ожогами второй и третьей степени; с сильными солнечными ожогами; с аутоиммунными болезнями. При постоянном посещении соляриев риск депигментации дермы возрастает в 2-3 раза.

Патологию не сопровождают болевые и зудящие ощущения. Единственной проблемой витилиго и альбинизма является психологический фактор, связанный с эстетическим видом пятен.

Обучение детей с нарушением слуха

Обучение детей с нарушением слуха должно осуществляться в специальных дошкольных и школьных учреждениях. В этих заведениях грамотные специалисты смогут оказать правильную коррекционную помощь, а также применить верные для данных детей методики обучения. В массовых школах помощь ребёнку окажут специалисты, работающие в специальных классах или группах, организованных для таких детей.

В детских садах для детей с нарушенным слухом проводится коррекционная работа с малышами, начиная от полутора – двух лет. Вниманию педагогического воздействия является общее развитие ребёнка, а именно его интеллектуальные, эмоционально-волевые и физические особенности. При этом, задействуются все те сферы, которые нужно развиваются и у обычных, хорошо слышащих детей.

Учебный процесс с детьми с нарушением слуха направлен на большую работу на развитие речи, её произносительной компоненты, а также коррекцию остаточного слуха и развитие вербального и иного мышления. Учебный процесс состоит из индивидуальных и групповых занятий, использовании хоровых декламаций с сопровождением музыки. Затем подключаются занятия на развитие речи, при которых используются усилители и слуховые аппараты.

Обучение грамоте у этих детей начинается в возрасте двух лет. При этом работа проходит целенаправленно и постоянно – малыши обучаются чтению и письму с помощью печатных букв. Такие методы обучения позволяют развитие речевого восприятия на полноценном уровне, а также нормальный уровень воспроизведения речи (как и у здоровых детей) посредством письма.

Парк - ресурс о здоровье