Глухотаявляется одним из проявлений ряданаследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно.
Генетические заболевания, сцепленные с полом
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH = незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Ответ или решение1
Поскольку глухой ребенок рождается от здоровых по слуху родителей, следует сделать вывод о рецессивности гена рассматриваемой формы глухоты. Обозначим этот ген как m, тогда ген, обуславливающий нормальное развитие слуха будет обозначен как M.
Как известно, ген дальтонизма наследуется в составе Х — хромосомы. Обозначим ее как X d, тогда хромосома с геном нормального цветового зрения будет X D.
Ребенок с дальтонизмом и глухотой обладает генотипом mmX dY. Он обязательно является мальчиком, потому что девочки с дальтонизмом имеют генотип X d X d, для чего они должны унаследовать вторую Х — хромосому с патологическим геном от страдающего дальтонизмом отца, а отец, согласно условию данной задачи, обладает нормой цветового зрения. Патологический ген дальтонизма этот ребенок получает от здоровой матери, которая должна быть его носительницей.
Поскольку оба рецессивных гена глухоты m ребенок наследует от обоих родителей, следует сделать вывод о гетерозиготности обоих родителей по этому признаку.
Таким образом, отец обладает генотипом Mm X D Y. Он продуцирует сперматозоиды четырех типов — M X D , m X D , M Y, mY.
Мать обладает генотипом MmX DX d, она продуцирует яйцеклетки четырех типов — MX D, mXd, MX d, mX D.
Потомство данной семейной пары представлено следующими возможными вариантами:
девочки без патологии (MM X D X D , 2Mm X D X D , 2 Mm X D Xd , MM X D Xd) — 37,5%;
мальчики без патологии (MMX D Y, 2 MmX D Y) — 18,75%;
девочки с глухотой (mm X D Xd , mmX D X D ) — 12,5%;
мальчики с дальтонизмом (2MmXd Y, MMXd Y) — 18,75%;
мальчики с глухотой и дальтонизмом (mmXd Y) — 6,25%;
мальчики с глухотой (mmX D Y) — 6,25%.
Ответ: вероятность рождения в данной семье мальчика с дальтонизмом и глухотой составляет 6,25%.
В данной задаче проявляются законы независимого наследования генов, потому что у здоровых родителей рождаются глухие дети и дети с дальтонизмом, а также законы, регулирующие наследование генов, сцепленных с половыми хромосомами, так как число здоровых детей и детей с врожденными аномалиями различно у представителей разных полов.
ПожаловатьсяСпасибо ВашУрокРекомендация
