Дистрофия сетчатки глаза — причины, симптомы, лечение и профилактика

При рождении глаза могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми.

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

При составлении родословной и изучении фенотипа родителей плода выяснено, что родители здоровы и специфические проявления синдрома ФНД в изучаемых семьях не встречались. Родословная при ФНД представлена на рис. 3.

Рис. 3. Родословная при синдроме ФНД.

Исходя из этого, учитывая аутосомнодоминантный тип наследования этого синдрома, данной семье при МГК был дан благоприятный прогноз на следующие беременности, так как возникновение данного синдрома связано с мутацией de novo, при которой повторный риск рождения ребенка с этой патологией не превышает общепопуляционный. Однако родители были предупреждены, что у их девочки, являющейся носителем патологического гена, в будущем риск рождения больных детей составит 50%.

Заключение

Синдром Фукса – это заболевание, сопровождающееся развитием катаракты или глаукомы. Для устранения этих патологий назначают хирургическое вмешательство. Остановить прогрессирование недуга очень сложно, нет гарантии, что острота зрения полностью восстановится. Чтобы свести к минимуму риск появления дистрофии, регулярно посещайте окулиста. Доктор сможет обнаружить ее на ранней стадии и подберет оптимальный курс терапии.

Читайте также:  10 необычных аномалий человеческого тела

Посмотрев видеосюжет, вы узнаете интересные сведения об увеите (воспалении сосудистой оболочки органа зрения).

Дистрофия сетчатки глаза – лечение

Общие принципы терапии различных видов дистрофии сетчатки глаза

АнтиагрегантыВазодилататорыангиопротекторыГиполипидемические средствахолестеринаМетионинВитаминные комплексыВитамины группы ВПрепараты, улучшающие микроциркуляциюПентоксифиллинПолипептидыКапли для глазЭмоксипинЛуцентисДексаметазонФуросемидгепаринотека

Также курсами для лечения дистрофий сетчатки глаза применяются следующие методы физиотерапии:

  • Электрофорез с гепарином, Но-шпой и никотиновой кислотой;
  • Магнитотерапия;
  • Фотостимуляция сетчатки глаза;
  • Стимуляция сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК).

Если имеются показания, то производят хирургические операции для лечения дистрофии сетчатки глаза:

  • Лазерная коагуляция сетчатки;
  • Витрэктомия;
  • Вазореконструктивные операции (пересечение поверхностной височной артерии);
  • Реваскуляризирующие операции.

Подходы к лечению макулярной дистрофии сетчатки глаза

ПапаверинАскорутинАктовегинАспиринЕсли макулодистрофия находится в более тяжелой стадии, то наряду с медикаментозным лечением применяют методы физиотерапии, такие как:

  • Магнитостимуляция сетчатки;
  • Фотостимуляция сетчатки;
  • Лазерная стимуляция сетчатки;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК);
  • Операции по восстановлению нормального кровотока в сетчатке.

физиотерапиимедикаменты

Принципы лечения периферической дистрофии сетчатки глаза

курения

Дистрофия сетчатки глаза – лечение лазером

Лазеротерапия

Дистрофия сетчатки глаза – хирургическое лечение (операция)

Лечение фокальной корковой дисплазии

Терапию начинают с подбора эффективного противосудорожного препарата и его дозы. Пациента совместно курируют эпилептолог и невролог. Возможно применение карбамазепина, препаратов вальпроевой к-ты, диазепама, леветирацетама, топирамата и др. антиконвульсантов. Однако зачастую эпилепсия при ФКД оказывается резистентной к противосудорожной терапии. В таких случаях ставится вопрос о хирургическом лечении и проводится консультация нейрохирурга.

Поскольку диспластические изменения носят фокальный характер, то хирургическое удаление патологического очага является эффективным способом лечения ФКД. В начале нейрохирургического вмешательства проводится электростимуляция и индивидуальная интраоперационная кортикография с составлением карты функционально важных участков коры, что позволяет избежать их травмирования в ходе операции. Многие нейрохирурги настаивают на целесообразности как можно более радикального удаления диспластического очага для достижения наилучших результатов лечения. Сложность заключается в широком распространении зоны точечно расположенных патологически изменённых клеток вокруг основного очага и невозможности их полного удаления. Распространённые и билатеральные эпилептогенные поражения являются противопоказанием к хирургическому лечению.

Читайте также:  По каким симптомам можно распознать полипы в носу у ребенка

Прогноз зависит от типа ФКД, своевременности проведённого лечения, радикальности удаления участка корковой дисплазии. Консервативная терапия, как правило, не даёт желаемого результата. Длительное течение эпилепсии в детском возрасте чревато нарушением нервно-психического развития с исходом в олигофрению.

гипертелоризма — Hypertelorism

гипертелоризм
7-летняя девочка с гипертелоризмом (1924)
Специальность медицинская генетика

Гипертелоризмом является аномально увеличенное расстояние между двумя органов или частей тела, как правило , со ссылкой на увеличенное расстояние между орбитами (глаз), или орбитальной гипертелоризмом. В этом состоянии расстояние между внутренними углами глаз, а также расстояние между зрачками больше , чем обычно. Гипертелоризм не следует путать с telecanthus , в котором расстояние между внутренними углами глаз увеличиваются , но расстояние между внешними уголками глаз и учениками остается неизменным.

Гипертелоризмом является симптомом в различных синдромов, в том числе синдром Эдвардса (трисомии 18), 1q21.1 дублирования синдром , синдром невуса базальных клеток , синдром DiGeorge и синдром Loeys-Dietz . Гипертелоризм также можно увидеть в синдроме аперты , craniofrontonasal дисплазии , синдром Нунаны , нейрофиброматоз , синдром ЛЕОПАРДА , синдром Крузона , синдром Вольф-Хиршхорн , синдром Андерсен-Тавил , синдром Ваарденбурга и синдром кошачьего крика синдрома , наряду с piebaldism, видное внутренней трети от брови, зрачки разного цвета, spondyloepiphyseal дисплазии, мукополисахаридозы метаболизма ( синдром Моркио и синдром Херлер ), глухота , а также в гипотиреозе. Некоторые ссылки были найдены между гипертелоризмом и синдромом дефицита внимания / гиперактивностью.

Парк - ресурс о здоровье