Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Читайте также: 

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Читайте также:  Как проводиться резекция щитовидной железы?

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Зрительный нерв – опухоли зрительного нерва

Зрительный нерв (лат. Nervus opticus) — вторая пара черепно-мозговых нервов, по которым зрительные раздражения, воспринятые чувствительными клетками сетчатки, передаются в головной мозг.

Различают первичные и вторичные опухоли зрительного нерва.

Первичные опухоли наблюдаются в большинстве случаев, вторичные — значительно реже. Первичные опухоли развиваются из зрительного нерва и его оболочек, поэтому их относят к интрадуральным опухолям. В основном их делят на два вида: глиомы и менингиомы.

ГЛИОМА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Глиома — первичная доброкачественная опухоль зрительного нерва.

Эта опухоль зрительного нерва возникает чаще в детском возрасте, изредка глиомы обнаруживаются у людей старшего возраста.

Развивается она из глиальных клеток зрительного нерва. Глиома может возникать на любом участке нерва, при этом она растет вдоль хода зрительного нерва и может распространяться в полость черепа.

Первым признаком опухолей зрительного нерва бывают расстройства зрения. Снижается острота зрения, и возникают дефекты полей зрения. Зрение постепенно снижается до полной слепоты. На глазном дне обнаруживают застойные диски зрительных нервов и признаки атрофии дисков. Основной метод диагностики глиом – компьютерная и магниторезонансная томография.

Зрительный нерв – опухоли зрительного нерва

Лечение глиомы зрительного нерва оперативное. Лучшие результаты достигаются при оперативном лечении в ранних стадиях, когда опухоль еще не распространилась в полость черепа.

МЕНИНГИОМА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Менингиома зрительного нерва — это вторая по частоте первичная опухоль зрительного нерва.

Менингиомы зрительного нерва чаще развиваются у людей старшего возраста. В основном они развиваются в части зрительного нерва, которая находится в глазнице, реже в полости черепа.

Читайте также:  Диффузный полипоз – причины, симптомы, диагностика и лечение

Признаками менингиомы зрительного нерва служат нарушение функции зрения и прогрессирующий экзофтальм (выпячивание глазного яблока). На глазном дне обнаруживают застойные диски зрительных нервов, атрофию зрительных нервов. Опухоль растет медленно.

Лечение хирургическое.

После лечения прогноз для жизни пациента благоприятный, однако, зрение на этот глаз обычно утрачивается.

Вторичные опухоли рассматривают как результат врастания расположенных по соседству новообразований сетчатой оболочки, сосудистой оболочки глаза, сарком орбиты, метастазы саркомы и рака в зрительный нерв, наблюдаются значительно реже.

Самое важное

Нейрофиброматоз – это неизлечимая болезнь, которая приводит к образованию нейрофибром. Опасность патологии в том, что доброкачественные опухоли могут трансформироваться в злокачественные. Кроме того, существует риск потери слуха, зрения, нарушения умственного развития, заболевания сердца, сосудов и многих других органов. Чтобы их избежать или вовремя устранить, нужно регулярно обследоваться у врача, соблюдать режим лечения и провести правильную реабилитацию. Для удаления нейрофибром применяют разные методы: лазерная терапия, криодеструкция, хирургическое вмешательство, лучевая или химиотерапия. Медикаменты используют для подавления сильной боли. В большинстве случае прогноз при болезни Реклингхаузена благоприятный.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Парк - ресурс о здоровье