Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) — почему возникают?

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G11 Наследственная атаксия

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Медицинские термины
  • А

Распространенность

Наследование синдрома происходит посредством аутосомно-рецессивного типа . Если брать случай при одно больном родителе, то процент рождения ребенка с синдромом Луи-Бара равен 50% из 100%.

Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики

Распространенность

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).

Наиболее частое проявление происходит в возрасте от 5 месяце до 3 лет. Если признаки отсутствуют в столь раннем возрасте, то синдром отлично заметно в период первых шагов ребенка, так как происходит мозжечковая атаксия. Никакой зависимости от пола, расы или других внешних факторов болезнь не имеет.

ⓘ Атаксия телеангиэктазия

Атаксия телеангиэктазия, известная также как синдром Луи-Бар является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность. Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар. Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

Читайте также:  В чем причины врожденной микроцефалии у детей?

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма. Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией. Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Симптомы чаще всего появляются в раннем детстве, когда дети начинают ходить. Хотя больные АТ, как правило, начинают ходить в нормальном возрасте, они раскачиваются или колеблются при ходьбе, стоя или сидя, и может показаться, что они пьяны. В конце дошкольного и младшего школьного возраста у них развиваются трудности с перемещением глаз из одного направления в другое глазодвигательная апраксия. У них развивается невнятная или искажённая речь и глотания. Некоторые из них имеют повышенную инфекционную восприимчивость дыхательных путей. Поскольку не все дети развиваются с одинаковой скоростью, диагностика заболевания может занять несколько лет. Большинство детей с AT имеют стабильные неврологические симптомы в течение первых 4-5 лет жизни, но ещё бoльшее число проблем у них возникает в младшем школьном возрасте.

AT вызвана мутациями в гене АТМ, который участвует в клеточном ответе на повреждение ДНК. Белок, кодируемый геном ATM, опознаёт наличие двунитевого разрыва в ДНК, после чего рекрутирует другие белки, участвующие в репарации ДНК, а также вызывает остановку клеточного цикла до тех пор, пока репарация не будет завершена.

Симптомы

Чаще всего телеангиэктазии локализуются в области бедер и голеней, реже – на лице, слизистых оболочках ротовой и носовой полости. В некоторых случаях заболевание протекает одновременно с другими сосудистыми патологиями (ангиома, артериовенозные аневризмы и др.). Внешний вид измененных сосудов может иметь линейный, звездчатый, пятнистый, древовидный вид, а цвет может изменяться от темного-синего, до темно-красного. «В народе» прижилось и другое название телеангиэктазий – сосудистые звездочки.

Читайте также:  Как избавиться от приступов мигрени?

Клиническое течение заболевания может сильно отличаться у каждого пациента. Например, в области лица и щек чаще всего обнаруживаются красные линейные телеангиэктазии. В то же время у женщин в области нижних конечностей измененные сосуды могут образовывать целые семейства и распространяться на очень большую поверхность кожи.

Во время осмотра можно обнаружить мелкую красную точку, которая соответствует питающему сосуду. При проведении диаскопии этот сосуд будет пульсировать, в то время как остальные обесцвечиваются. Других специфических проявлений телеангиэктазий не отмечается, за исключением тех случаев, когда проблема возникла на фоне других заболеваний.

Причины появления сосудистых звездочек

По статистике, наиболее частая причина этой патологии — нарушение гормонального фона. В группе риска беременные и кормящие женщины.

Также вызвать появление телеангиэктазии может прием гормональных препаратов, например, кортикостероидов или медикаментозных контрацептивов.

Патологии капилляров возникают и как симптом кожных болезней, злокачественных образований, нарушений в работе сердечно-сосудистой системы. Сосудистые сеточки на ногах практически всегда сопутствуют варикозу.

Телеангиэктазии могут появиться и под воздействием агрессивных факторов окружающей среды: перепады температур, избыток ультрафиолета, физические нагрузки.

Причины появления сосудистых звездочек

Помимо этого, способствовать возникновению патологии могут:

  • неправильное питание;
  • недостаток или переизбыток витаминов;
  • курение;
  • неумеренное потребление алкоголя.

Если у взрослых людей сосудистые звездочки на теле могут возникнуть вследствие неправильного образа жизни, то у детей это всегда признак серьезных заболеваний, зачастую наследственных.

Парк - ресурс о здоровье