Разбор генома: создан дешевый метод диагностики ДНК

Геном человека был расшифрован в 2000 году. А в 2007 году появились первые генетические тесты. Сегодня это — модное и дорогое исследование, которое может показать, какие болезни человеку «на роду написаны». Именно после подобного исследования решилась на ампутацию груди Анжелина Джоли. Но насколько они в реальности достоверны и нужны?

Клубок из генов

Главная цель врачей, занимающихся диагностикой генетических заболеваний, — выявление нарушений в цепочке ДНК пациента, которая содержит в себе всю информацию о его организме. Причем для различных болезней характерны разные изменения генома. Например, значительная их часть бывает вызвана точечными мутациями, затрагивающими лишь несколько букв, из которых состоит ген (например, такое часто происходит при муковисцидозе). В других же случаях наблюдается более масштабная проблема, связанная с дефектом большого сегмента из нескольких генов, — в частности, подобную картину врачи наблюдают при синдроме Дауна, при котором нарушение затрагивает целую хромосому.

Дело в генах: как работает первое в стране индустриальное предприятие по производству наборов для ДНК-тестирования Такие тесты нужны криминалистам, поисковикам и простым гражданам, но до недавнего времени почти все они поставлялись из-за рубежа

Как правило, первопричины заболевания врачи начинают искать с наиболее крупных и заметных изменений — например, с помощью микроскопа они могут рассмотреть ДНК на уровне хромосом. Если же этот метод не помогает, то пациента направляют на другие исследования, подразумевающие прицельное изучение отдельных генов. Таким образом, на практике тесты задействуются последовательно (по мере возрастания их точности и избирательности) вплоть до обнаружения причины болезни. Однако такой подход часто оказывается слишком дорогостоящим для пациента, поскольку за одну процедуру иногда нужно платить от 10 до 50 тыс. рублей.

Упростить и удешевить процесс постановки диагноза предложили российские ученые, задействовавшие технологии, которые ранее применялись только для научных исследований.

— В своей работе мы используем метод фундаментальной биологии, который позволяет с помощью секвенирования (прочтения. — «Известия») ДНК определить ее пространственное положение в клеточном ядре, — рассказал ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — При этом физически близкие участки ДНК в нашем эксперименте сшиваются друг с другом, и мы можем это обнаружить при помощи секвенирования.

Читайте также:  Бактериальный менингит

По словам ученого, именно эти сшивки ДНК, образующиеся в ходе биохимической реакции, позволяют судить о геноме, оценивая его структуру выборочно — в ключевых сегментах, после прочтения которых можно судить о состоянии более крупных участков ДНК, не вдаваясь в их подробное изучение. В результате это может вдвое снизить стоимость анализа.

ГМО у нас в крови: чужеродная ДНК попадает в органы, но не в геном Специалисты в области генных технологий схлестнулись в споре об опасности модифицированной еды

ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА И КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ

Конечно, проведение теста ДНК требует наличия не только определенных состояний организма, но и специфических генетических факторов риска. Эти факторы и состояния могут включать в себя:

— Наследственную гиперхолестеринемию – высокий уровень холестерина при наличии определенного дефективного гена (гена LDLR).

— Наследственные нарушения липидного обмена (мутации гена ApoB).

— Дислипидемию (чрезвычайно высокий уровень липидов и/или липопротеинов) (мутации гена ApoE).

— Венозный тромбоз.

— Ряд других факторов риска, в том числе повышенный уровень аминокислоты, под названием гомоцистеин, а также повышенный уровень железа.

Какова польза от тестов ДНК в лечении заболеваний сердца и кровеносных сосудов?

C помощью тестов ДНК появляется возможность выявить наличие риска развития заболеваний сердца у индивидуума задолго до появления первых симптомов болезни. Высока вероятность того, что взрослый человек, с уровнем холестерина в крови, превышающим 7,5 ммоль/литр, является носителем мутировавшего LDLR гена. И в этом случае важность генетического анализа сложно переоценить, при условии, что наследственная гиперхолестеринемия – это далеко не такое редкое заболевание, как думают многие. Люди, у которых наблюдается умеренно-высокий уровень холестерина в крови, могут являться носителями мутировавших генов ApoB и ApoE. В любом случае, если удается выявить известную науке мутацию определенных генов, появляется возможность немедленного назначения оптимального лечения. До 50-ти процентов пациентов, страдающих от заболеваний сердца, относятся к группе повышенного риска. Однако генетический анализ может помочь определить степень этого риска, а значит, появится возможность сделать все для его снижения. К примеру, индивидуумы-носители дефективных генов, которые приводят к повышенному уровню гомоцистеина, могут снизить риск развития заболеваний сердца, включив в свой рацион питания пищу, богатую витамином В и фолиевой кислотой.

Читайте также:  Головная боль перед месячными причины лечение

Кому рекомендовано прохождение теста?

В первую очередь людям, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний. Это поможет определить, не разовьется ли такое заболевание у вас, и вовремя принять меры, во-вторых, поможет при планировании семьи. Статья по теме Планирование беременности. Какие обследования нужны молодым родителям

При планировании семьи генетический тест рекомендуется делать независимо от того, были ли в семьях случаи наследственных заболеваний. Дело в том, что в семье из поколения в поколение может передаваться носительство тяжелых заболеваний (когда человек не болеет, но является носителем дефектного гена), и если оба будущих родителя окажутся носителями одного и того же гена, риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием значительно возрастет.

Также генетические анализы назначают при подозрении на наследственное заболевание для точной диагностики и эффективной терапии.

Можно рекомендовать делать такой тест и новорожденным (для определения риска частых наследственных заболеваний).

Кому рекомендовано прохождение теста?

«Вселенная не могла появиться сама собой». Генетик о разгадке «кода жизни» Подробнее

Возможности современных биотехнологий сделали генетические тесты полезными и познавательными и для здоровых людей: такие исследования выявляют не только риски наследственных и многофакторных заболеваний, но и позволяют узнать, как организм реагирует на продукты питания и определенные виды физических нагрузок.

Пока генетические тесты — это факультативное исследование, отношение к которому во врачебном сообществе неоднозначное. Одни считают, что такие тесты должны стать обязательными, другие (и их большинство) убеждены в том, что когда и где «выстрелит» предрасположенность, сегодня доподлинно сказать не может никто. Известно, например, что только 5% онкологических заболеваний обусловлены генетически, а остальные 95% — результат спонтанных (а потому непредсказуемых) мутаций.

Статья по теме На роду написано. Откуда ранний инфаркт?

Возможные причины погрешности при генетическом исследовании.

Как уже упоминалось выше, самая главная причина погрешности любой экспертизы — это человека:

  • Плохо собранный генетический материал.
  • Контаминация.
  • Сознательный обман.
  • Нерадивость генетика.

При правильной загрузке оборудования экспертиза не может быть ошибочной. Данные будут точными согласно предоставленным образцам ДНК.

Надо учитывать рекомендации и ограничения для определённых видов тестов. НИПТ можно делать, начиная с 9-й недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает достаточных значений. Иначе можно получить ложный результат.

Результаты тестов могут быть проверены разными методами диагностики. Например, NGS можно проверить с помощью real-time ПЦР. ДНК лаборатория «InLab Genetics» обладает оборудованием для контроля результатов анализа и проверки данных.

Читайте также:  10 самых распространенных болезней ногтей на руках

Генетический анализ при беременности

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования.

Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология.

Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Парк - ресурс о здоровье