Лизосомальные ферменты разрушают макромолекулы либо самой клетки (например, когда перерабатываются структурные компоненты клетки), либо захваченные извне. Унаследованные дефекты или недостатки лизосомальных ферментов (или других лизосомальных компонентов) могут привести к накоплению недеградированных метаболитов. По наличию многочисленных конкретных недостатков болезни накопления обычно группируют биохимически в зависимости от накапливаемого метаболита. Подгруппы включают
Диагностика и симптомы болезни в Израиле
При диагностике синдрома метахроматической лейкодистрофии крайне важно первичное обследование. Оно включает в себя тщательное изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей. Врач детально выслушивает жалобы, устанавливает время их появления и динамику, собирает семейный анамнез для установки пути наследования заболевания.
Следующий этап — объективный осмотр. Врач оценивает тонус мышц, рефлексы, походку и координацию движений. Пациента обязательно консультирует ЛОР и окулист. Это необходимо для определения нарушений зрения и слуха.
Из лабораторных и инструментальных исследований при подозрении на синдром метахроматической лейкодистрофии применяют:
- Поздний младенческий цероидный …
- Восковидные липофусцинозы нейронов …
- Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и …
- Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и …
- Ассоциированная с пантотенат киназой-2 …
- анализ спинномозговой жидкости;
- биохимический скрининг крови;
- нейросонографию;
- эхо-энцефалографию;
- КТ;
- МРТ;
- электромиографию;
Кроме того, на сегодняшний день применяются методы ДНК-диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание в период внутриутробного развития плода. В таких случаях семейную пару консультирует врач-генетик.
Классификация
В зависимости от того, в какой возрастной категории произойдёт манифестация подобной патологии, она имеет следующие формы:
- инфантильную – симптоматика начинает выражаться в промежутке от трёх до шести первых месяцев жизни;
- позднюю инфантильную – является таковой, если поставят диагноз в периоде, который начинается с полугода и заканчивается в полтора года.
- ювенильную или типичную детскую – болезнь манифестирует в возрасте от трёх до десяти лет;
- взрослую – отличается тем, что первые симптомы могут возникнуть начиная с шестнадцати лет.
Симптомы болезни Баттена
Симптомы болезни Баттена включают следующее:
- Потеря зрения (ранний признак) и слепота;
- Несогласованность мышц;
- Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
- Эмоциональные нарушения;
- Судороги;
- Мышечные спазмы;
- Ухудшение тонуса мышц;
- Проблемы с движением.
- Хорея у детей: причины, классификация
- НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 2 …
- Дистонии у детей: причины, классификация
- Первичная торсионная дистония …
- Допа-чувствительная дистония …
Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. Тем не менее, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:
- Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) — симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
- Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) — симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 лет.
- Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) — симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, а в некоторых случаях, в до 30-ти.
- Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) — симптомы обычно появляются в возрасте до 40 лет. Симптомы прогрессируют медленно и, как правило, мягкие. Тем не менее, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.
Затронутые популяции
Болезнь поражает мужчин и женщин в равных количествах. Чаще встречается у еврейского народа ашкеназского происхождения, то есть у восточного или среднеевропейского происхождения. Примерно один из 30 евреев Ашкенази несет измененный ген. Кроме того, один из 300 человек неашкеназского еврейского наследия является носителем.
Сообщалось о заболеваниях людей итальянского, ирландского, французского, канадского происхождения, особенно тех, кто живет в общине Каджун Луизиана и юго-восточном Квебеке. В общей популяции скорость переноса для измененного гена составляет приблизительно 1 из 250-300 человек.
Позднее заболевание происходит реже, чем инфантильная форма. Однако редкие формы расстройства часто остаются непризнанными. Они мало представлены, что затрудняет определение истинной частоты нарушений у населения в целом.
Причины возникновения и патогенез
Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.
Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей. В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.
Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).
Болезнь Баттена: возможные причины, симптомы, варианты лечения
Далеко не многие знают, какие заболевания нервной системы существуют и чем именно они характеризуются. Однако многие из них протекают очень сложно и приводят к необратимым последствиям. К ним можно отнести болезнь Баттена, которая быстро прогрессирует и поражает клетки головного мозга, кожи, глаз и других органов.
- НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 2 …
- Новое в лечении болезни Баттена …
- Хорея у детей: причины, классификация
- NCL 5 Нейрональный цероидный …
- 1)Лепра, Туберкулёз, Трофические язвы,
Эта патология относится к генетическим, она имеет выраженную симптоматику и довольно опасные последствия, приводящие к смерти пациента.