Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и лечение

Лизосомальные ферменты разрушают макромолекулы либо самой клетки (например, когда перерабатываются структурные компоненты клетки), либо захваченные извне. Унаследованные дефекты или недостатки лизосомальных ферментов (или других лизосомальных компонентов) могут привести к накоплению недеградированных метаболитов. По наличию многочисленных конкретных недостатков болезни накопления обычно группируют биохимически в зависимости от накапливаемого метаболита. Подгруппы включают

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При диагностике синдрома метахроматической лейкодистрофии  крайне важно первичное обследование. Оно включает в себя тщательное изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей. Врач детально выслушивает жалобы, устанавливает время их появления и динамику, собирает семейный анамнез для установки пути наследования заболевания.

Следующий этап — объективный осмотр. Врач оценивает тонус мышц, рефлексы, походку и координацию движений. Пациента обязательно консультирует ЛОР и окулист. Это необходимо для определения нарушений зрения и слуха.

Из лабораторных и инструментальных исследований при подозрении на синдром метахроматической лейкодистрофии применяют:

  • анализ спинномозговой жидкости;
  • биохимический скрининг крови;
  • нейросонографию;
  • эхо-энцефалографию;
  • КТ;
  • МРТ;
  • электромиографию;

Кроме того, на сегодняшний день применяются методы ДНК-диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание в период внутриутробного развития плода. В таких случаях семейную пару консультирует врач-генетик.

Классификация

В зависимости от того, в какой возрастной категории произойдёт манифестация подобной патологии, она имеет следующие формы:

  • инфантильную – симптоматика начинает выражаться в промежутке от трёх до шести первых месяцев жизни;
  • позднюю инфантильную – является таковой, если поставят диагноз в периоде, который начинается с полугода и заканчивается в полтора года.
  • ювенильную или типичную детскую – болезнь манифестирует в возрасте от трёх до десяти лет;
  • взрослую – отличается тем, что первые симптомы могут возникнуть начиная с шестнадцати лет.
Читайте также:  Дисциркуляторная энцефалопатия 1–3 степени, сколько можно прожить?

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена включают следующее:

  • Потеря зрения (ранний признак) и слепота;
  • Несогласованность мышц;
  • Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
  • Эмоциональные нарушения;
  • Судороги;
  • Мышечные спазмы;
  • Ухудшение тонуса мышц;
  • Проблемы с движением.

Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. Тем не менее, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:

  • Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) — симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
  • Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) — симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 лет.
  • Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) — симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, а в некоторых случаях, в до 30-ти.
  • Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) — симптомы обычно появляются в возрасте до 40 лет. Симптомы прогрессируют медленно и, как правило, мягкие. Тем не менее, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.

Затронутые популяции

Болезнь поражает мужчин и женщин в равных количествах. Чаще встречается у еврейского народа ашкеназского происхождения, то есть у восточного или среднеевропейского происхождения. Примерно один из 30 евреев Ашкенази несет измененный ген. Кроме того, один из 300 человек неашкеназского еврейского наследия является носителем.

Читайте также:  Миопатия: симптомы, принципы диагностики и лечения

Сообщалось о заболеваниях людей итальянского, ирландского, французского, канадского происхождения, особенно тех, кто живет в общине Каджун Луизиана и юго-восточном Квебеке. В общей популяции скорость переноса для измененного гена составляет приблизительно 1 из 250-300 человек.

Позднее заболевание происходит реже, чем инфантильная форма. Однако редкие формы расстройства часто остаются непризнанными. Они мало представлены, что затрудняет определение истинной частоты нарушений у населения в целом.

Причины возникновения и патогенез

Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.

Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей. В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Причины возникновения и патогенез

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.

Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).

Болезнь Баттена: возможные причины, симптомы, варианты лечения

Далеко не многие знают, какие заболевания нервной системы существуют и чем именно они характеризуются. Однако многие из них протекают очень сложно и приводят к необратимым последствиям. К ним можно отнести болезнь Баттена, которая быстро прогрессирует и поражает клетки головного мозга, кожи, глаз и других органов.

Эта патология относится к генетическим, она имеет выраженную симптоматику и довольно опасные последствия, приводящие к смерти пациента.

Парк - ресурс о здоровье