1 человек на 10 тысяч! Генетики анализируют синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психического развития у человека. Признаки синдрома Ангельмана выражены в виде припадков, беспорядочных хаотических движений конечностей, а также выражением ярких эмоций без особой на то причины.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание. В генетическом коду ребенка происходит нарушение, в результате которого полностью отсутствует 15-я хромосома.

В некоторых случаях 15-я хромосома может подвергнуться мутации.

Если патологическим изменениям подвергнута материнская хромосома, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана, если мужская, то у плода развивается синдром Прадера-Вилли.

Генетически синдром возникает в результате спонтанного дефекта хромосом.

Лечение

После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.

Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.

Существует четыре основных метода лечения:

  • Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.
  • Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.
  • Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.
  • Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.
Читайте также:  Вегето сосудистая дистония – лечение и препараты

Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.

Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.

Поделиться статьей:Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Да Нет

У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Результаты лечения в Германии

Татьяна (мама пациентки): «Наш результат: Виолетте поставили диагноз синдром Ангельмана (генетическое заболевание, которое подтвердилось также генетическим исслдеованием). Поле начала приема медикамента для сна эпилептические приступы, как ни странно, прекратились, так как дочка начала спать и у нее наладился режим день-ночь.

Читайте также:  Абсансная эпилепсия у взрослых: от симптомов до последствий

Второй раз в Германию для подбора медикаментов от эпилепсии мы не полетели, т.к. эпилепсии теперь просто нет. Делали ЭЭГ — всё тихо и спокойно в голове у нашей дочки. Наши врачи сказали, что такого не бывает, чтобы в течение месяца так изменилась энцефалограмма. Результаты ЭЭГ мы с помощью GLORISMED переслали доктору в Берлин – доктор также подтвердила, что эпилептической активности нет.

Столько было в России потрачено сил, нервов, денег… А здесь три дня пребывания в Берлине — и нам рассказали, как дальше жить и бороться с теперь понятным заболеванием!!!

Дорогие родители, не тратьте время и деньги на обследование и терапию в России или других (особенно азиатских) странах. Найдите причину заболевания и уже после этого проводите правильную терапию с правильными докторами. В Германии лучшие врачи и диагносты. Поверьте, когда знаешь, что именно лечить, то лечение дешевле и результативнее!

О компании GLORISMED. Очень благодарна сотрудникам. Рада, что попала именно к ним. Отвечают на все вопросы, организуют и сопровождают во время пребывания в Германии, постоянно на телефоне. Всё делают грамотно и спокойно в любой ситуации.

Даже уже находясь в России, я постоянно задаю сотрудникам вопросы по лекарствам, по связи с доктором и т.д. Ответы получаю быстро, и всё становится понятно. Просто низкий поклон ребятам из GLORISMED, потому что настроение у нас, мамочек, бывает разным, решение нужно здесь и сейчас — и у них обеспечивать это решение получается великолепно!»

Эпилепсия

Эпилепсия. Эпилептология. Лечение детей с эпилепсией. Эпилепсия принадлежит к часто встречающимся неврологическим заболеваниям особого вида, которые угнетают человеческую жизнь

Позвольте помочь Вам найти правильное решение в сложившейся непростой ситуации с Вашим здоровьем.

Читайте также:  Текст книги «Клиническая диагностика в неврологии»

Свяжитесь с нами любым удобным для Вас способом: по телефону, по электронной почте, по скайпу в режиме онлайн, заполнив контактный формуляр.

Сообщите нам свой контактный номер телефона, наши сотрудники перезвонят Вам и уже сейчас охотно ответят на все Ваши вопросы абсолютно бесплатно и соориентируют Вас по правильному подбору лечебного учреждения, порекомендуют грамотного специалиста – известного врача одной из серьезных профильных немецких клиник, а также назовут Вам приблизительную стоимость лечебной программы, которая требуется именно Вам или близким Вам людям.

Консультация для Вас абсолютно бесплатна!

Парк - ресурс о здоровье