Синдром Марфана – причины развития, симптомы, лечение и профилактика

Марфаноподобный синдром – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности с наследственным механизмом передачи, характеризующаяся многообразием клиники.

Как проявляется синдром Марфана?

Как правило, рост пациентов с синдромом Марфана выше средних показателей для возраста и семьи, а размах рук превышает высоту. Также у людей, страдающих этим синдромом, наблюдается арахнодактилия (длинные, аномально вытянутые пальцы). Кроме того, у пациентов может быть килевидная грудная клетка (смещенная наружу) или воронкообразная грудь (смещенная внутрь). Может наблюдаться также гиперподвижность суставов, плоскостопие, кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника), диафрагмальные и паховые грыжи.

Симптомы могут включать в себя проблемы со зрением: эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). У больных синдромом Марфана могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Со стороны сердечно-сосудистой системы возможна аневризма аорты (расширение участка аорты или выпячивание ее стенки) и пролапс митрального клапана (заболевание, сопровождающееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком).

Вопрос-ответ Что такое синдром Аспергера?

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани. Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Механизм, с помощью которого развивается синдром Марфана

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация FBN1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Определение термина

Синдром Марфана &#8212, генетическая дисплазия соединительной ткани, проявляющаяся дефектами структур компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного веществ) с последующими морфофункциональными изменениями органов и системы.

Патологические нарушения вызваны в генетическом аппарате в период эмбрионального и постнатального развития, с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органов зрения.

Читайте также: 

Дисплазия соединительной ткани впервые была описана в 1896 году французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном и терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Поэтому часто синдром Марфана называют синдромом Марфана-Ашара.

Определение термина

Подробнее о синдроме Зудека, а также принципы лечения синдрома Шегрена, болезни Шенлейна-Геноха

Причины возникновения синдром Дюшенна

Наследственная коллагенопатия относится к сравнительно редким болезням, встречается с частотой 1 случай на 100 тысяч. При синдроме преимущественно поражается восходящая часть аорты, что создает угрозу внезапной смерти. Однако при грамотно организованной терапии и раннем определении дисплазии возможно сохранение качества и продолжительность жизни.

Важно! Беременность при синдроме Марфана опасна, так как существует риск наследования патологии. Также по мере увеличения срока беременности возрастает угроза разрыва аорты, развития инфекционного эндокардита.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
  • аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы
Этиологические факторы

Признаки поражения опорно-двигательного аппарата

Изменения в скелете являются одним из ведущих симптомов синдрома Марфана. Опытный врач может предположить наличие этой патологии уже во время осмотра по внешнему виду больного.

Конечности больных непропорционально длинные и тонкие. Некоторые пациенты, имея высокий рост и большой размах рук, пытаются заниматься спортом. Однако при такой патологии физические нагрузки категорически противопоказаны. Соединительная ткань из-за недостатка фибриллина становится очень слабой и может не выдержать напряжения. При высоком росте больные не отличаются большой физической силой, напротив, их кости и мышцы плохо справляются с нагрузкой.

У страдающих этим синдромом лицо имеет длинную и узкую форму. Есть изменения в небе, оно высокое и изогнутое. Из-за этого у больного ребенка могут неправильно расти зубы. У взрослых меняется голос, появляется хрипота.

Читайте также:  Гиповолемическая сердечная недостаточность

Жировая ткань у пациентов мало развита, из-за этого они имеют пониженную массу тела и выглядят очень худыми при высоком росте. Мышцы слабые, плохо выдерживают нагрузку.

Чем можно помочь человеку

Лечение при рассматриваемом заболевании начинается с раннего детства, как только ставится окончательный диагноз. Врачи сразу же назначают специфические лекарственные препараты, которые снимают нагрузку с аорты – ее расширение считается самым опасным проявлением синдрома Марфана, ведь рано или поздно оно приводит к разрыву и смерти больного. Одновременно с такими назначениями пациент должен проходить витаминотерапию курсами. Чаще всего в качестве дополнительных назначений используют:

  • Рибоксин;
  • Димефосфон;
  • аскорбиновая кислота;
  • Элькар;
  • Лимонтар.

Для предупреждения нарушений со стороны центральной нервной системы назначают ноотропные препараты. Выбор обычно падает на Пирацетам курсом в два месяца, суточная дозировка не должна превышать 400 мг, количество терапевтических курсов – 4 в год.

Синдром Марфана – заболевание, при котором пациент должен постоянно наблюдаться у самых разных врачей. Ему показаны регулярные осмотры у офтальмолога, ортопеда, невролога, кардиолога. Все лечебные мероприятия предпринимаются только в том случае, если симптоматика становится особенно выраженной и угрожает здоровью и жизни больного.

Любые инфекционные заболевания, воспалительные процессы должны лечиться только с применением антибактериальных препаратов. Связано это с тем, что у больных синдромом Марфана ослабленный иммунитет и даже незначительное прогрессирование патологического процесса приводит к ухудшению состояния до критических показателей.

Народная медицина

Естественно, вылечить синдром Марфана невозможно, да и терапия должна проводиться медикаментозная. Но народные средства тоже помогут – они смогут поддержать, укрепить и стабилизировать иммунитет больного. Что рекомендуют принимать:

  1. Черника. Использовать можно и сок из ягод, и отвары из листьев растения. Этот кустарник обладает способностью улучшать работу органов зрения, поэтому указанные средства должны стать обязательным компонентом меню. Сок употребляется 2-3 раза в день в дозировке 50 мл, а отвар можно пить вместо чая.
  2. Напиток из плодов шиповника. Он не только укрепит иммунитет, но и улучшит работу почек и мочевыделительной системы. Это важно, так как расширение аорты и проблемы с сосудами часто связаны с наличием большого количества жидкости в организме. Кроме этого, сердечно-сосудистые нарушения провоцируют отеки, от которых можно избавиться, регулярно выпивая по стакану напитка.
  3. Ромашка лекарственная, липовый цвет. Их заваривают вместо чая – 1 столовая ложка на 200 мл кипятка, настоять в закрытой посуде минут 10-15. Для улучшения вкуса в напиток можно добавить мед или молоко.

Больной должен пересмотреть свой рацион питания. В меню должны входить и мясо, и рыба, и овощи/фрукты, и сладости – рацион не должен быть бедным. Увлекаться различными лакомствами тоже не стоит, так как лишний вес только ухудшит состояние здоровья, поэтому при составлении меню нужно придерживаться правила не переедать и не употреблять много сахара и жира. Из жизни человека с синдромом Марфана исключаются алкогольные напитки и курение.

Читайте также:  Водка повышает или понижает артериальное давление

Некоторые особенности заболевания

Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

  • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразие физиологических проявлений;
  • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
  • хроническое прогредиентное течение.

При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

  • сколиоз;
  • кифосколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • спондилолистез.

Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Прогноз и профилактические мероприятия

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Парк - ресурс о здоровье